Archivio di riferimento genomico multispecie
Dr.ssa Ursula Brunner, Dr. Matthias Vogel, Dr.ssa Helena Roth
Biobanca N.1 — Basilea, Svizzera
Abstract
Contesto: Il tracciamento delle linee potenziate tra le facility richiede genomi di riferimento completi e verificabili. Metodo: Abbiamo sequenziato 214 campioni multispecie con tecnologia a lettura lunga Oxford Nanopore, eseguendo assemblaggio de novo (rilevamento e correzione degli overlap, assemblaggio e lucidatura del consenso) e annotazione strutturale e funzionale; ogni genoma è stato indicizzato con hash crittografici per garantire integrità e non ripudio dei depositi. Risultati: Sono stati depositati 214 genomi annotati con continuità a livello cromosomico. L'analisi comparativa ha evidenziato in alcune linee della facility N6 varianti strutturali e a singolo nucleotide assenti nei registri di origine, compatibili con eventi di editing o di ricombinazione non documentati. Conclusioni: L'archivio fornisce un riferimento condiviso e a prova di manomissione per la sorveglianza genomica; le discrepanze rilevate nelle linee N6 richiedono verifica incrociata con la catena di custodia e con i registri sperimentali.
Obiettivo
Costruire una banca di genomi di riferimento condivisa fra tutte le facility per tracciare le linee potenziate.
Metodo
Sequenziamento a lettura lunga (Oxford Nanopore) con assemblaggio de novo e indicizzazione crittografica dei campioni.
Risultati e conclusioni
Depositati 214 genomi annotati; alcune linee N6 mostrano varianti non presenti nei registri di origine.
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La bibliografia elenca opere reali a scopo di contesto scientifico. Autori e risultati dello studio sono di finzione (universo 47B).