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N9-EXP-01 · Struttura N9 (Svezia) · 2024 · Prot. H

Modello genomico dell'adattamento al freddo

Dr.ssa Astrid Lindqvist, Dr. Erik Johansson, Dr.ssa Maja Bergström

Centro N.9 — Kiruna (Lapponia), Svezia


Abstract

Contesto: La tolleranza al freddo nelle specie ectoterme dipende da adattamenti molecolari quali proteine antigelo, nucleatori del ghiaccio e rimodellamento del metabolismo lipidico. Metodo: Abbiamo addestrato modelli di apprendimento automatico su dati genomici comparativi e fenotipi termici noti, integrando selezione delle feature e validazione incrociata per predire le varianti geniche associate alla tolleranza termica. Risultati: Il modello ha raggiunto un'accuratezza predittiva del 78%, assegnando peso predominante a geni codificanti proteine antigelo e a vie del metabolismo lipidico e della risposta allo stress ossidativo. Le predizioni sono coerenti con i meccanismi noti di sopravvivenza al congelamento nei vertebrati ectotermi. Conclusioni: L'approccio consente di prioritizzare i bersagli genetici per la tolleranza al freddo; la validazione sperimentale e l'ampliamento del set di specie sono necessari per ridurre il sovradattamento e migliorare la trasferibilità tra taxa.

Obiettivo

Predire quali varianti geniche favoriscono la tolleranza al freddo nelle specie ectoterme.

Metodo

Modelli di machine learning addestrati su dati genomici comparativi e fenotipi termici noti.

Risultati e conclusioni

Il modello identifica geni di antigelo e di metabolismo lipidico con accuratezza predittiva del 78%.

Bibliografia
  1. Libbrecht M.W., Noble W.S. (2015). Machine learning applications in genetics and genomics. Nature Reviews Genetics 16(6):321-332. https://doi.org/10.1038/nrg3920
  2. Storey K.B., Storey J.M. (2017). Molecular physiology of freeze tolerance in vertebrates. Physiological Reviews 97(2):623-665. https://doi.org/10.1152/physrev.00016.2016
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  4. Storey K.B., Storey J.M. (2013). Molecular biology of freezing tolerance. Comprehensive Physiology 3(3):1283-1308. https://doi.org/10.1002/cphy.c130007

La bibliografia elenca opere reali a scopo di contesto scientifico. Autori e risultati dello studio sono di finzione (universo 47B).